Génétiques Médicale, Analyses, Conseils et Consultation

Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l’étude du patrimoine génétique d’une personne, le plus souvent à partir d’une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n’importe quel âge (test postnatal).

Différentes techniques permettent d’analyser ces caractéristiques génétiques. Si l’anomalie génétique est visible au niveau du chromosome, les techniques utilisées seront le plus souvent des techniques de cytogénétique (caryotype) y compris de cytogénétique moléculaire (FISH). Si l’anomalie se situe au niveau de la molécule d’ADN, du gène, une technique de génétique moléculaire sera plutôt employée. Cette frontière autrefois franche entre cytogénétique et génétique moléculaire tend à disparaitre avec l’avènement de techniques qui permettent d’appréhender des remaniements chromosomiques au niveau moléculaire (analyse chromosomique par puce à ADN ; techniques de séquençage à haut débit aussi appelées séquençage de nouvelle génération (NGS).

Génétique prénatal, DPNI, …

Recherche des aneuploïdie des chromosomes 13, 18,21 et XY. Il s’agit d’un un test génétique innovant réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 13, 18 ou 21 chez le fœtus. Réalisé sur une simple prise de sang maternel à partir de 11ème semaine de grossesse, sans risque pour le fœtus.

Génétique postnatal, Caryotype, FISH, Biologie moléculaire, NGS

La cytogénétique constitutionnelle (Caryotype) consiste à étudier les chromosomes d’un individu (fœtus, enfant ou adulte) ou FISH pour la recherche des syndromes micro-délétionnels à partir d’un prélèvement effectué en post-natal (sang veineux, biopsie cutanée). L’étude des chromosomes fait partie également des bilans d’infertilité.

Génétique Oncohématologie, caryotype, FISH, Biologie moléculaire, NGS

La génétique en onco-hématologie a une place importante pour la classification des hémopathies acquises. Elle est indispensable pour le diagnostic et pronostique des hémopathies indépendamment des autres facteurs de risque classiques. Elles guident le choix thérapeutique et permettent de suivre la réponse du patient aux traitements.

Oncogénétique et pharmacogénétique, FISH, Biologie moléculaire, NGS

Près de 5 % des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et, à ce jour, presque 100 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés. Transmissibles à la descendance, ces altérations peuvent initialement être recherchées chez des malades dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer.
Certaines thérapies ciblées ont bouleversé le pronostic des patients (leucémie, cancer du sein, etc.).
Les thérapies ciblées sont, pour la plupart, basées sur des facteurs génétiques prédictifs de la réponse. Tout en étant plus efficaces, elles sont souvent moins toxiques que les traitements conventionnels chimiothérapiques car respectant mieux les cellules saines.